【科普知识】儿童先天性消化道畸形知多少

医学技术的进步使得产前检查的水平越来越高,但每年仍会有一些危重新生儿降生。先天性消化道畸形是新生儿最常见的系统畸形之一,这篇文章带您了解儿童先天性消化道畸形的预防、识别和治疗。

 

先天性消化道畸形是新生儿最常见的系统畸形之一,是新生儿最常见的出生缺陷之一,也消化系统畸形的重要类型。作为新生儿科常见的胃肠道急症,先天性消化道畸形发病凶险、病死率高、一般手术预后不佳,给儿童、家庭和社会都带来了极大的负担。

 

患儿的家长常常感到困惑,孕期定期产检,也没有出现异常,为什么会发生消化道畸形呢?

 

实际上,先天性消化道畸形由遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。

 

遗传因素方面,多种基因的异常表达,均可能导致先天性消化道畸形的发生,如HOX基因和FGF基因等。环境方面,父母的生活环境、年龄、健康状况等,均可能与子代先天性消化道畸形的发生有关。

 

目前我国肠管产前检查是超声检查,如超声检查有异常发现的胎儿,会进一步推荐胎儿MRI检查。产前超声筛查是诊断消化道畸形的重要手段,孕20~27周筛查的准确率最高,推荐在该时间段内进行筛查。像食管闭锁、肠闭锁,超声下异常扩张的食管盲端、缩小的胃泡、扩张的肠管等信息,可提示消化道畸形的存在。当然,这些检查手段都有一定,局限性。检查时受疾病的严重程度,胎儿的体位、胎儿自身的生理特点等因素的影响,仍有一部分疾病无法通过检查发现。

 

消化道畸形都有哪些症状,什么情况下家长需要及时就医呢?

 

各类消化道畸形表现不同,但大部分主要表现为孩子出生后呕吐、腹胀、排便异常等症状,典型疾病包括先天性食管闭锁、肥厚性幽门狭窄、肠闭锁和肠狭窄、先天性巨结肠、肛门直肠闭锁、梅克尔憩室、腹壁裂等。先天性消化道畸形因其病种较多,临床表现多样,其严重程度不一,有些疾病进展比较缓慢,然而有些疾病进展迅速,病情危重,如不及时救治将危及患儿生命。但往往该类患儿需要接受手术治疗,远期预后不尽相同,有些疾病术后并发症可能影响患儿一生,给家庭和社会均带来沉重的经济和精神负担。

 

一部分消化道畸形的孩子出生后早期即可出现症状,医生通过早期的体检即可发现,如先天性肛门闭锁,一部分孩子如肠旋转不良、环状胰腺、十二指肠隔膜、肠闭锁等疾病,发病往往比较早,往往也可以在医院里即被早期发现。但由于疾病本身的特点,发病较晚,往往出院回家才出现症状,这时候就需要家长早期识别,如果发现孩子出现异常,请尽快带孩子去医院就诊。比如肥厚性幽门狭窄,生后2-3周出现频繁的吐奶症状,一部分不伴肠扭转的肠旋转不良,往往生后1月内,才出现呕吐胆汁样液体的症状;巨结肠的孩子初期喂养情况可以基本正常,到生后1周后由于便秘症状比较明显,才开始出现比较严重的腹胀。如果出现上述类似症状,尤其是孩子出现精神状态不佳,频繁呕吐,严重腹胀,甚至无法进食时,一定要及时就诊。对怀疑消化道畸形的患儿,第一时间进行各项检查,进一步辅助诊断。

 

患有消化道畸形的孩子如何治疗以及预后如何呢?

 

这类孩子往往需要接受手术治疗,早期诊断,合理选择手术时机,做好围手术期的护理等,都使患儿的存活率得到了大幅度提高,总体来说,该病的预后良好。影响预后的因素主要是有无合并休克、有无消化道穿孔、具体疾病分型等。

 

在危重症新生儿救治方面,上海市儿童医院新生儿科一直秉承着多学科合作的理念,在先天性消化道畸形这一疾病上,积极与普外科合作,联合救治了多种类型的消化道畸形患儿,并未提高和改善患儿远期器官功能和预后、提高患儿生活质量,不断的寻求新的发展和突破。

2023-02-26
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